Применение Теории Вероятности В Подсчёте Наследственных Заболеваний
Содержание
Применение Теории Вероятности В Подсчёте Наследственных Заболеваний
Почему мы не рассматриваем возможность, что консультирующаяся — носитель, если II-2 — нет? Мы не рассматриваем такой вариант, поскольку для этого должны независимо произойти две мутации в том же гене в той же семье, одна, унаследованная пробандами, и новая мутация у консультирующейся, событие настолько маловероятное, что его можно не учитывать.
В то же время в этом случае важно, что III-5 имеет четверых здоровых братьев, поскольку каждый раз, когда II-2 рожала сына, шанс, что он будет здоров, составлял только 1/2, если бы II-2 была носителем, и единичную вероятность, что сын будет здоровым в случае, если она не носитель. С рождением каждого сына II-2 фактически проверяла свой статус носительства, находясь в 50% риске родить больного мальчика. Наличие четырех здоровых сыновей позволяет предполагать, что мать может не быть носителем.
В процессе диагностики заболевания для получения новых подтверждающих симптомов необходимо задавать вопросы по симптомам. Требуется задавать последующий правильный вопрос по симптому Б,+1, который способствует повышению эффективности процесса определения правильного заболевания. Для решения этой задачи используется условная энтропия [3]. В теории информации энтропия понимается как мера неопределенности случайной величины, а условная энтропия определяет количество оставшейся неопределенности случайной величины после того, как распределение второй случайной величины становится известным.
S, состоящее n независимых симптомов
Применение Теории Вероятности В Подсчёте Наследственных Заболеваний
Серия родословных, показывающих аутосомно-рецессивное наследование с различными рисками повторения.
В — генотип второго партнера консультирующегося предполагается, исходя из частоты носительства в популяции.
Г — вывод о генотипе модифицируется благодаря дополнительной информации из родословной.
Стрелки указывают консультирующегося. Числа указывают риск повторения при следующей беременности.
Конечно, если бы муж действительно был носителем, шанс, что ребенок двух носителей окажется гомозиготой или компаундной гетерозиготой по мутантным аллелям муковисцидоза, равен 1/4. Если бы муж не был носителем, тогда шанс иметь больного ребенка равен 0. Тем не менее предположим, что непосредственно тестировать его статус невозможно.
Другой пример – варикозная болезнь. Она тоже по наследству не передается. «Ген варикоза» ученые, расшифровавшие геном человека от и до, так и не нашли. От папы с мамой может достаться предрасположенность к варикозному расширению – слабость стенок вен и клапанов. Это совсем не означает, что варикозная болезнь обязательно разовьется. Однако если всячески этому способствовать (проводить много времени стоя или сидя нога на ногу, носить узкие джинсы и тесную обувь, не следить за весом), риск заполучить ее будет выше, чем у людей, не знакомых с варикозом на примере своих кровных родственников.
Будь человек растением, было бы гораздо проще. У овощных и плодово-ягодных возможно удвоение и утроение хромосомного набора, и это не только не приводит к опасным последствиям, наоборот, такие мутанты более плодовиты и выносливы по сравнению со своими нормальными собратьями. У людей все не так: в самый раз только ровно 46, мало – плохо, много – тоже ничего хорошего. А встречается и то, и другое.
Для установления возможности наследования определенной группы крови потомком, из комплекта берутся шарики, описывающие группу крови мамы и папы. Образовавшаяся комбинация из четырех шариков позволяет сразу констатировать факт невозможного или достоверного события.
В начале прошлого века ученые доказали существование 4 групп крови. Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» – слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других – нет. Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно [9].
3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.
Синдромы по половым хромосомам можно подтвердить цитологически по наличию в ядре соматической клетки тельца Барра (глыбка полового хроматина, которую образует не активная Х хромосома). В норме наличие Т. Барра характерно только для женских соматических клеток.
Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму мужского генотипа — «XY» 🙂
Альбинизм (лат. albus — белый) — врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза черного пигмента — меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.
Применение Теории Вероятности В Подсчёте Наследственных Заболеваний
Правило умножения гласит, что если какие-то события наблюдаются независимо друг от друга, то вероятность того, что два события будут происходить одновременно, равна произведению вероятностей этих событий. Вероятность образования гамет с рецессивным геном у родителей, гетерозиготных по этому гену, составляет 1/2 для каждого родителя. Вероятность «встречи» таких гамет с рецессивным геном при образовании зигот будет равна произведению вероятностей образования таких гамет у каждого из родителей, т.е. 1/2 х 1/2 = 1/4.
Правило сложения гласит, если мы хотим узнать вероятность реализации либо одного, либо другого события, то вероятности каждого из этих событий складываются. Так, если нас будет интересовать вероятность гомозиготного потомства в браке гетерозиготных родителей, то надо сложить вероятности рецессивных и доминантных гомозигот, т.е. 1/4 +1/4 = 1/2.
Применение Теории Вероятности В Подсчёте Наследственных Заболеваний
Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворении они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество сперматозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсюда вероятность рождения мальчика равна l /2 и девочки тоже l /2.
Выше, в параграфах 7 и 8 были разобраны некоторые закономерности статистики в ее приложении к вопросам генетики. В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение. В связи с этим мы должны вновь вернуться к этому вопросу.
Из клеток кожи этих животных были получены индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, в которых мутация была исправлена с помощью гомологичной рекомбинации. Путем направленной дифференцировки из этих клеток были получены стволовые предшественницы клеток крови, которые трансплантировали в организм животных. Последние не только прижились, но и превратились в здоровые эритроциты. Лечение оказалось успешным.
Так в руках ученых оказался простой и эффективный инструмент, позволяющий направленно вносить изменения в ДНК живой клетки, т. е. переписывать те самые «скрижали». С тех пор вышли сотни научных статей, свидетельствующих о том, что эта система работает в самых различных видах организмов, позволяет вносить разрывы в любые последовательности генов, в том числе несущие мутации, вызывающие наследственные болезни (Немудрый, 2014).
Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания (сахарный диабет, заболевания крови и сердечно-сосудистой системы, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали.
Воспитательные: создание условий, обеспечивающих воспитание интереса к будущей профессии медицинской сестры; создание условий для воспитания положительного интереса к изучаемому предмету; создание условий по овладению необходимыми навыками самостоятельной учебной деятельности; обеспечение условий для воспитания творческого отношения к избранной профессии.
10 Апр 2021 polrostov 289