Вероятность Наследованич Транслокации

Вероятность Наследованич Транслокации

Реципрокные транслокации сравнительно часты и обнаруживаются приблизительно у 1 из 600 новорожденных. Такие транслокации обычно безвредны, хотя их чаще встречают у госпитализированных больных с умственной отсталостью, чем в общей популяции. Они попадают в поле зрения врачей или при пренатальной диагностике, или при кариотипировании родителей ребенка с несбалансированной транслокацией.

Реципрокные транслокации происходят вследствие разрывов в негомологичных хромосомах, со взаимным (реципрокным) обменом поврежденными сегментами. Обычно в транслокации участвуют только две хромосомы, и поскольку обмен реципрокный, общее количество хромосом не изменяется. Описаны редко встречающиеся комплексные транслокации, включающие три или более хромосом.

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства транслокации. Берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных транслокаций. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для выявления хромосомных транслокаций. Это называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Робертсоновская транслокация 15 и 21 в сочетании с иными структурными изменениями могут быть даже плачевными. Все последствия отдельных структурных изменений кариотипа опишем более подробно. Напомним, что кариотип — это присущий индивиду набор хромосом в ядре.

Кроме транслокаций, генетики выделяют такую аномалию, как трисомия в хромосоме. Трисомия означает, что кариотип плода имеет триплоидный набор одной из хромосом, вместо положенных 2 копий иногда имеет место мозаичная трисомия. То есть триплоидный набор наблюдается не во всех клетках организма.

Просмотр полной версии: Сбалансированая транслокация

Поздравляю с рождением дочки!
если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким «небольшим» мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? процент клеток имеет значение. Чем он меньше — тем лучше прогноз. Кроме того, повторюсь, мозаицизм может быть не во всех тканях и органах.

Вот еще назрел вопрос. Вот нашла сообщение в похожей теме по поводу сбалансированных транслокаций от Igor_S : «Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)». Это так и это касается всех видов транслокаций? И как это объясняется? А может кинете ссылочку, где можно почитать об этом и есть ли информация по конкретным видам транслокаций?

Носители остаются нормальными фенотипически, но у них высоки риски самопроизвольного выкидыша и рождения детей с несбалансированным кариотипом. Транслокации обычно затрагивают 13-ю и 14-ю хромосомы. Перестройки в 21-й хромосоме вызывают наследуемый (семейный) синдром Дауна.

Носители обычно фенотипически нормальны, но имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженную фертильность, риски спонтанных выкидышей и рождения детей с генетическими болезнями. У 5 % носителей встречаются врожденные аномалии развития, задержки развития (у 50 % наблюдается умственная отсталость).

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2022

Изучая различные виды транслокаций, причины, которые их вызывают, мы предупреждаем развитие генетического заболевания. Также необходимо знать, какую роль выполняют транслокации в формировании хромосомных аберраций, так как структурные перестройки хромосом приводят к самым разнообразным патологическим отклонениям. Последствия, к которым приводят хромосомные аберрации, у разных организмов различны. Все зависит от уровня организации отдельного организма. Например, у растений хромосомные перестройки приводят к появлению новых признаков, однако, очень редко проявляются фенотипически. У людей хромосомные абберации могут вызывать пазличные патологии и уродства. В некоторых случаях может снижаться репродуктивная способность человека, а иногда такие состояния могут вызывать летальный исход.

Хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Следует отметить, что хромосомные перестройки бывают межхромосомными и внутрихромосомными. Если перестройка вызывает изменение структуры лишь одной хромосомы, то ее можно назвать внутрихромосомной перестройкой. В случаях, когда изменяется структура двух хромосом, то речь идет о межхромосомной перестройке.

• В лучшем случае, с помощью методов ПГД могут быть обнаружены около 90% от аномальных эмбрионов.
• Относительно большое число яйцеклеток или эмбрионов могут быть признаны ненормальными и поэтому для переноса останется только несколько эмбрионов. В некоторых случаях (11%), может не быть нормальных яйцеклеток или эмбрионов. В этих случаях перенос эмбриона не рекомендуется. Хотя это и разочаровывающий результат, вполне вероятно, что цикл ЭКО без ПГД не привел бы к беременности или привел бы к аномалиям у плода.
• Клетки, которые будут удалены, изучаются с помощью специализированных новых методов. Такие процедуры иногда не могут быть проведены из-за технических сложностей.
• Не все хромосомные или генетические отклонения могут быть определены пир помощи данных методов, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом.
• Вполне возможно, что нормальный эмбрион может быть неправильно определен как ненормальный, и не перенесен, или что аномальный эмбрион неправильно определен как нормальный и будет перенесен в матку. (ПГД в настоящее время не является заменой для пренатальной диагностики. Рекомендуется проведение пренатальной диагностики для подтвердения диагноза).
• При удалении клеток может случайно произойти повреждение эмбриона (0,1%).
• Неявные технические обстоятельства в лаборатории могут привести к неудаче процесса тестирования, что приводит к отсутствию результатов. Неудача процесса тестирования не оказывает никакого влияния на ваш эмбрион. В этом случае, эмбрионы для переноса будут отобраны на основе существующих критериев.
• Анализ одной клетки имеет свои ограничения. Иногда, хромосомные аномалии находятся в одной клетке, но не в других клетках того же эмбриона, или наоборот, что выражается мозаицизмом. Это может привести к переносу аномального эмбриона, или к отказу от нормального эмбриона.
• ПГД для определения транслокаций может определить наличие или отсутствие определенных хромосомных нарушений, но не может ни определить генетическое заболевание, ни предсказать генетические уродства.
• Даже после успешной процедуры ПГД беременность может не наступить.

• Была выдвинута гипотеза, что негативный отбор анеуплоидных эмбрионов позволит улучшить частоту имплантации, из-за корреляции между старшим возрастом матери и хромосомно аномальными эмбрионами. Хромосомно нормальные эмбрионы имеют в перспективе более высокие шансы на развитие. При переносе только хромосомно нормальных эмбрионов в матку, ваши шансы на невынашивание могут уменьшиться, а ваши шансы забеременеть могут увеличиться. Двадцать один процент спонтанных абортов обусловлены численными хромосомными нарушениями, и основным фактором риска является возраст матери. Трисомии увеличиваются с 2% у женщин 25 лет до 19% у женщин старше 40 лет. По данным ASRM-SART, 52% циклов ЭКО в США осуществляется для женщин 35 лет и старше, что показывает, что популяция ЭКО может получить большую пользу от скрининга хромосомных анеуплоидий. Важно отметить, что вероятность наступления беременности и родов здоровым ребенком, однако, снижается у пациентов старше 34 лет (как правило, менее 50%) из-за проблем, связанных с процедурой ЭКО.
• ПГД в состоянии идентифицировать большинство хромосомных аномалий с риском развития до родов. В настоящее время применяется ПГД хромосомных аномалии для X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 и 22 хромосом. Это составляет 70% анеуплоидий, обнаруживаемых при спонтанных абортах.
• Вполне возможно, что некоторая информация о ваших собственных яйцеклетках и эмбрионах может быть полезной для вас в случае дальнейших попыток ЭКО, или поможет объяснить прошлые неудачи при естественном зачатии или ЭКО.
• Будущие пациенты могут извлечь выгоду из информации, полученной от ПГД о связи между хромосомами, неразвивающимися или неимплантирующимися эмбрионами.

Международная система цитогенетической номенклатуры человека (ISCN) используется для обозначения транслокации между хромосомами . Обозначение t (A; B) (p1; q2) используется для обозначения транслокации между хромосомой A и хромосомой B. Информация во втором наборе круглых скобок, если дана, дает точное местоположение в хромосоме для хромосом A и B. соответственно, где p обозначает короткое плечо хромосомы, q обозначает длинное плечо, а числа после p или q относятся к областям, полосам и поддиапазонам, наблюдаемым при окрашивании хромосомы окрашивающим красителем . См. Также определение генетического локуса . Транслокация — это механизм, который может заставить ген перемещаться из одной группы сцепления в другую.

Робертсоновская транслокация — это тип транслокации, вызываемый разрывами на центромерах двух акроцентрических хромосом или рядом с ними . Взаимный обмен частями приводит к возникновению одной большой метацентрической хромосомы и одной чрезвычайно маленькой хромосомы, которые могут быть потеряны из организма с незначительным эффектом, поскольку содержат мало генов. В результате кариотип у человека оставляет только 45 хромосом, поскольку две хромосомы слились вместе. Это не имеет прямого влияния на фенотип, поскольку единственные гены на коротких плечах акроцентрики являются общими для всех из них и присутствуют в различном количестве копий (гены ядрышковых организаторов).

Общие вопросы по генетике

Опыт наблюдения за подобными ситуациями небольшой, но все же имеется – случаев рождения неполноценного ребенка не отмечено (хотя статистики по этому поводу встречать не приходилось). Данная ситуация не может служить медицинским показанием для прерывания беременности. Для исключения грубых аномалий развития плода выполняйте стандартную программу пренатального скрининга.

Природа болезни Стилла в настоящее время остается неясной. Но нет также и четких данных о возможности ее передачи по наследству или накопления в семье. Скорее всего, риск для Вашего ребенка по поводу болезни Стилла такой же, как и для любого другого человека. По поводу патологии сердца у погибшего ребенка требуется более точная информация. Рекомендую уточнить диагноз заболевания сердца и обсудить все эти вопросы на очной консультации врача генетика.

Генетик Анастасия Волкова: о делении сперматозоидов, генных мутациях и наследственных болезнях

– Узнать о носительстве изменений, то есть перестроек, в своих хромосомах можно только путем исследования хромосом – кариотипирования. Для этого нужно всего лишь сдать анализ крови. Если же семья уже столкнулась с бесплодием, невынашиванием беременности, необходима консультация генетика. Задача врача – провести внешний осмотр супругов, собрать информацию об обследовании и лечении, составить родословную.

– Да, можно. В некоторых случаях у мужчин-носителей транслокаций выявляют выраженные изменения в показателях спермы. Естественным путем в такой ситуации беременность не наступит. Поэтому лечение бесплодия рекомендовано методом ЭКО с проведением ПГТ – преимплантационного генетического тестирования.

Хромосомная транслокация — Chromosomal translocation

Взаимные транслокации обычно представляют собой обмен материалом между негомологичными хромосомами и происходят примерно у 1 из 491 живорожденного. Такие транслокации обычно безвредны и могут быть обнаружены при пренатальной диагностике . Однако носители сбалансированных реципрокных транслокаций имеют повышенный риск создания гамет с несбалансированными хромосомными транслокациями, что приводит к бесплодию, выкидышам или детям с аномалиями. Семьям, в которых может быть транслокация, часто предлагается генетическое консультирование и генетическое тестирование . Большинство сбалансированных носителей транслокаций здоровы и не имеют никаких симптомов.

Робертсоновские транслокации были замечены с участием всех комбинаций акроцентрических хромосом. Наиболее распространенная транслокация у людей затрагивает 13 и 14 хромосомы и наблюдается примерно у 0,97 на 1000 новорожденных. Носители робертсоновских транслокаций не связаны с какими-либо фенотипическими отклонениями, но существует риск несбалансированных гамет, которые приводят к выкидышам или аномальному потомству. Например, носители робертсоновских транслокаций с участием хромосомы 21 имеют более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна . Это известно как «транслокационные холмы». Это происходит из-за неправильной сегрегации ( нерасхождения ) во время гаметогенеза. Риск передачи инфекции у матери выше (10%), чем у отца (1%). Робертсоновские транслокации с вовлечением хромосомы 14 также несут в себе небольшой риск монородительской дисомии 14 из-за спасения трисомии .

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

У мужчины произошла соматическая мутация — транслокация 21 хромосомы на 15 (робертсоновская транслокация)

Время полудили мРНК в клетках прокариот всего несколько минут. Эта особенность позволяет бактериям быстро изменять спектр синтезируемых белков как реакцию на колебания факторов среды обитания. У многочисленных эукариот короткодивущими обычно бывают мРНК регуляторных белков. Это позволяет клеткам при изменении каких то параметров быстро реагировать изменением синтеза необходимых белков. РНК тканеспецифичных белков обычно более стабильны. Ферментативный распад мРНК у эукариот начинается с 3′-полиА-конца. Разрушение полиА конца запускает действие ферментов, которые удаляют кэп на 5-конце . Когда Шапочка удалена, ферменты быстро разрушают молекулу мРНК.

Альтернативный сплайсинг. В ходе сплацсинга экзоны первичного РНК-транскрипта могут , объединяются в различных комбинациях, что образует разные формы зрелой мРНК. С помощью альтернативного сплайсинга один ген может экспрессировать несколько мРНК, которые кодируют белки с отличающимися аминокислотными последовательностями.

БИОЛОГИЧЕСКИЙ ОТДЕЛ ЦЕНТРА ПЕДАГОГИЧЕСКОГО МАСТЕРСТВА

Теперь можно установить взаимное расположение сайтов Sal и Ava. При совместном действии Sal+Ava получается четыре фрагмента: 3,5 тыс. п. н.; 3 тыс. п. н., 2 тыс. п. н. и 1,5 тыс. п. н. Очевидно, что один из фрагментов Sal разрезается Ava на 3,5 и 1,5 тыс. п. н. (3,5 + 1,5 = 5), а второй – на 3 и 2 тыс. п. н. (3 + 2 = 5) соответственно. Аналогично можно построить карту для Sal и Ava.

Сравнивая расщепление исследуемой ДНК различными рестриктазами и их комбинациями, можно определить относительное расположение точек расщепления и построить рестрикционную карту данной последовательности ДНК. Из клеток бактерий выделили небольшую кольцевую ДНК – плазмиду, несущую ген устойчивости к пенициллину. Расщепление этой плазмиды тремя рестриктазами дало следующие фрагменты (см. таблицу). По этим данным постройте рестрикционнную карту плазмиды, расположив на ней все точки расщепления. Ответ обоснуйте и оформите по образцу (как на рис.).

13) Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ). При изучении хромосом в клетках, помещенных в специальную питательную среду, обнаруживаются как бы разрывы хромосом. Такие хромосомы называют ломкими. Обнаружено большое число таких ломких мест в разных хромосомах, но для клиники особенно большое значение, начиная с 1980 года, придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ней связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).

Следует отметить, что многие патологии в генетическом плане гетерогенны, они могут передаваться как доминантным, так и рецессивным путем, быть моно- и полигенными, сцепленными с Х-хромосомой или не связанными с ней. Так, ряд дегенеративных заболеваний центральной нервной системы передается аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с Х-хромосомой путями. Неоднородной в генетическом плане является эпилепсия и ряд других патологий.

17 Июн 2021      polrostov         306      

Похожие записи
• 
  Сумма Льготы Ветерану Труда Новгородской Области
• 
  Акт Невыполнения Работ
• 
  Чебоксарах Льготы Ветеранам Труда 2022 От Капитального Ремонта
• 
  Беби бокс при рождении ребенка в 2022