Вероятность Наследования Врожденного Онанизма

Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

Вам может понравиться =>  Росреестр Поиск По Старым Учетным Номерам

Синдром Ретта у детей

Познавательная деятельность. Больные имеют крайне ограниченные интеллектуальные, речевые и адаптивные способности. Для их оценки используются стандартные психологические тесты, которые выявляют отставание умственного развития (у большинства пациентов в возрасте от 1,5 и более лет оно оценивается ниже, чем у детей 8-месячного возраста). Дети, достигшие определенного уровня развития речи, общения и социальной адаптации, после манифестации заболевания утрачивают эти навыки. Со слов родителей, экспрессивная и импрессивная речь и социальные навыки теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания — в 12-14 месяцев.

Дыхательные расстройства. Наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание, приступы гипервентиляции, апноэ продолжительностью иногда 1-2 минуты, которого достаточно, чтобы вызвать цианоз и даже обморок. Дыхательные нарушения наблюдаются только в состоянии бодрствования и отсутствуют во время сна.

Микросфероцитарная анемия Минковского–Шаффара (точнее Минковского–Шоффара) наследуется по аутосомно-доминанатному типу, то есть риск передачи потомству – до 50% (высокий). К сожалению, в настоящее время не существует специальных методов дородовой диагностики этого заболевания; во всяком случае, в доступных источниках я не нашла информации по этому поводу.

Inv 9 – это так называемая инверсия (или перевернутый участок) хромосомы 9. Такая особенность кариотипа — довольно частая находка, особенно у супругов, у которых в браке наблюдается невынашивание беременности, рождение детей с аномалиями развития. На состояние здоровья самой женщины такая особенность никакого влияния не оказывает. Рождение полноценного ребенка естественным путем, безусловно, возможно; известно большое число примеров успешного завершения беременностей у женщин-носительниц инверсии хр. 9. Но также следует учитывать, что повышен риск самопроизвольного выкидыша – до 25%, и риск рождения аномального ребенка – до 9%. Поэтому беременные с такой особенностью кариотипа должны находиться под наблюдением генетика, проходить дополнительную диагностику – определение кариотипа плода путем биопсии хориона или амнио\кордоцентеза. Проведение ЭКО в данной ситуации не дает никаких реальных преимуществ.

  1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.
  1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.
Вам может понравиться =>  Ребенок Устраивается На Работу А Папа Инвалид

– Есть отдельная группа хромосомных аномалий – микроделеционные синдромы, которые могут себя «не проявлять» во время беременности. На пренатальном скрининге в группу высокого риска женщина не попадет ни по биохимическим показателям, ни по эхографическим маркерам. Это происходит потому, что либо микроделеционный синдром не сопровождается врожденными пороками развития, либо порок развития имеет позднюю манифестацию, обнаружить его на ультразвуке можно после 22 недели беременности. Чаще всего микроделеционные синдромы, то есть потеря небольшого участка хромосомы, возникает de novo – впервые.

– Не существует всеобъемлющего исследования, которым можно исключить все мутации по разным группам заболеваний. Например, молекулярно-генетический метод исследования нового поколения NGS позволяет определить численные нарушения по всем 46 хромосомам, но микроскопические потери или удвоения участков хромосом посмотреть не удастся.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Adblock
detector