Расчет Вероятность Рождения Двух Подряд Детей С Рецессивными Генами
Содержание
- 1 Законы Менделя
- 2 Задачи по генетике
- 3 Расчет Вероятность Рождения Двух Подряд Детей С Рецессивными Генами
- 4 5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
- 5 Задачник по медицинской генетике
- 6 Расчет Вероятность Рождения Двух Подряд Детей С Рецессивными Генами
- 7 Тайна хромосом: какие гены у ребенка
Законы Менделя
Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген — доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.
Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.
Рассмотрим наиболее частую ситуацию, когда в брак вступают люди, один из которых является носителем доминантного мутантного гена. Обозначим этот мутантный ген черным кружком, а его исходный, неповрежденный вариант — белым кружком. Будем рассматривать только эти пары генов, остальные гены организма нас в данном случае не интересуют. Все диплоидные клетки больного родителя являются гетерозиготными по данному гену. Следовательно, клетки, из которых будут получаться его гаметы, также будут нести пару генов — нормальный и мутантный. В процессе образования половых клеток число хромосом сокращается вдвое. В результате каждая гаплоидная половая клетка будет нести только одну копию гена, о котором идет речь. Нетрудно догадаться, что половина всех гамет независимо от пола родителя будет содержать мутантный ген, а другая половина — нормальный.
Важно подчеркнуть при этом, что вероятность выпадения «орла» или «решки» совершенно не зависят от всей серии предыдущих падений монетки. Представьте себе почти невероятную ситуацию, что «решка» выпала подряд десять раз. Какова вероятность, что она снова выпадет при новом броске? Те же 50 %! Известно, что мальчики и девочки рождаются примерно с равной вероятностью. Можно ли при этом стать отцом четырех дочек? Конечно. Хотя такие случаи нечасты. Вернемся теперь к врожденным заболеваниям. Предположим, что в семье, где один из родителей является гетерозиготным носителем доминантного мутантного гена, родился ребенок, унаследовавший этот недуг. Означает ли это, что второй ребенок обязательно теперь родится здоровым? К сожалению, нет. Такое печальное событие опять может произойти с вероятностью 50 %. Здесь надо отметит что врачи, занимающиеся врожденными заболеваниями, всегда оценивают именно вероятность их передачи следующему поколению.
Задачи по генетике
Решение: Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантным (АА) или рецессивным (аа). Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геном, тогда всё потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь Х А Х а . Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (Х А У).
Скрещивались две породы тутового шелкопряда, которые отличаются следующими двумя признаками: одна из них дает одноцветных гусениц, плетущих желтые коконы, а другая — полосатых гусениц, плетущих белые коконы. В первом поколении все гусеницы были полосатыми и плели желтые коконы. Во втором поколении получилось следующее расщепление: 6385 полосатых гусениц, плетущих желтые коконы, 2147 — полосатых с белыми коконами, 2099 — одноцветных с желтыми коконами и 691 — одноцветных с белыми коконами. Определите генотипы исходных форм и потомства первого и второго поколений. [показать]
Плоды томатов бывают красные и желтые, гладкие и пушистые. Ген красного цвета доминантный, геи пушистости рецессивный. Обе пары находятся в разных хромосомах.
-
Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных томатов с красными и гладкими плодами с особью, гомозиготной по обоим рецессивным признакам? [показать]
Группа крови (I) и резус-фактор (R) – аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена: i 0 , I A , I B . В браке женщины с первой группой крови, положительным резус-фактором и мужчины с третьей группой крови, положительным резус-фактором родился ребёнок с отрицательным резус−фактором. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы потомства. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с отрицательным резус-фактором?
По изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1, 6, 7. Установите вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под № 6, если в семье её супруга этот признак никогда не наблюдался.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
При решении задач этого типа используются не символы генов (А, а, В, b), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X, Y с указанием локализованных в них генов (X А , X а ).
Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках её тела находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость размножения (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений). Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
Расчет Вероятность Рождения Двух Подряд Детей С Рецессивными Генами
Шанс, что оба родителя — носители мутантного аллеля в том же локусе, в значительной степени повышается, если родители — родственники и могли унаследовать мутантный аллель от общего предка. Такая ситуация обозначается как кровнородственный брак — союз людей, приходящихся друг другу двоюродными братом и сестрой или ближе. Кровнородственный брак родителей человека с генетическим заболеванием — хорошее подтверждение (хотя и не доказательство) аутосомно-рецессивного наследования.
На рисунке — ребенок от брака двоюродных брата и сестры. Каждый из четырех аллелей в локусе (А1, А2, A3 и А4) в поколении I имеет вероятность 1/8×1/8 =1/64 оказаться в гомозиготном состоянии у IV-1; таким образом, вероятность, что IV-1 гомозиготен по любому из четырех аллелей, — 4×1/64 =1/16. Если люди связаны более чем через одну линию родословной, чтобы найти общий коэффициент инбридинга, отдельные коэффициенты суммируют.
5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Можно рассмотреть редкую ситуацию, когда в брак вступают два больных родителя (рис. 2), которые являются носителями одинаково доминантной мутации в одном и том же гене. В этом случае вероятность рождения здорового ребенка составляет всего 25 %. Половин детей от такого брака будут больны, так же, как и родители. В одном случае из четырех на свет может появиться младенец, который унаследует одновременно оба мутантных гена. То есть он будет являться гомозиготой по мутантному гену. В этой ситуации почти наверняка болезнь будет протекать у него гораздо тяжелее. К сожалению, бывают случаи, когда такие гомозиготы просто нежизнеспособны. Если подобная ситуация будет приводить к спонтанному аборту на ранних стадиях беременности, соотношение больных и здоровых детей от больных родителей будет приближаться к 1:2.
Нередко можно говорить не о наследственных болезнях, а о наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Вероятно, такая ситуация опять-таки объясняется тем, что каждый человек является носителем совершенно уникального сочетания различных генов, и в некоторых случаях именно те или иные сочетания оказывают влияние на возможность возникновения или проявления болезни. Анализировать такие ситуации непросто, равно как и выдавать прогнозы об их наследовании.
Группа крови (I) и резус-фактор (R) – аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена: i 0 , I A , I B . В браке женщины с первой группой крови, положительным резус-фактором и мужчины с третьей группой крови, положительным резус-фактором родился ребёнок с отрицательным резус−фактором. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы потомства. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с отрицательным резус-фактором?
Чтобы решить задачу, необходимо определить генотипы родителей. Мы знаем, что женщина имеет первую группу крови. Генотип человека с первой группой крови определяется двумя аллелями i 0 i 0 . Мужчина обладатель третей группы крови. Третья группа крови в генотипе может быть представлена в двух вариантах: I B I B и I B i 0 . Так как мы не знаем группу крови ребёнка, то, чтобы определить возможные генотипы и фенотипы потомства задача имеет два варианта решения.
Задачник по медицинской генетике
18. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые — как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?
16. Признак шерстистых волос наследуется по аутосомнодоминантному типу. Этот признак встречается среди людей европеоидной расы (в Голландии и других странах). Он отмечен у 130 родственников из одного семейства в Норвегии, имевших короткие, кудрявые и пышные волосы, не способные сильно отрастать. В семье, где муж и жена голубоглазые, имеют шерстистые волосы, растут двое сыновей: голубоглазый с прямыми волосами и сероглазый — с шерстистыми. Один из юношей — приемный сын, усыновленный супругами после гибели семьи близкого родственника. Определите, какой из сыновей родной, а какой приемный? Как объяснить наличие общего редко встречающегося гена у мальчика и его приемных родителей?
Расчет Вероятность Рождения Двух Подряд Детей С Рецессивными Генами
1. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Резус-отрицательность – аутосомно-рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения в семье, где оба родителя дигетерозигоны:
а. Резус-положительного здорового ребенка;
б. Резус-положительного больного ребенка;
в. Резус-отрицательного здорового ребенка;
Показать полностью.
г. Резус-отрицательного больного ребенка.
8. Гипертрихоз ушной раковины обусловлен геном, локализованным в Y-хромосоме, а наследственная телеангиэктазия (болезнь Ослера) – аутосомно-доминантным геном. Какие сочетания признаков и с какой вероятностью можно ожидать у детей, если у одного из супругов диагностирована телеангиэктазия, а у второго имелся гипертрихоз ушной раковины?
Тайна хромосом: какие гены у ребенка
Словарь
— Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, деформации и разные болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.
— Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.
— Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.
— Кариотип. Это карта хромосом человека.
— Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).
— Рецессивный. Вариант наследственного признака, который должен находиться на каждой из хромосом одной пары для того, чтобы проявиться этим признаком или каким-то нарушением (например, болезнью).
— Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человеческого организма.
Как делятся гены у детей-близнецов
Настоящим, или, как скажут специалисты, «истинным», однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое наследство, потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от внешних условий, которые способны влиять на то, как проявляются наши наследственные признаки. Двойняшки, или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.
- У волнистых попугаев аллель А определяет желтый цвет пера, В — голубой, при взаимодействии А и В цвет зеленый, особь с генотипом aabb — белые. При скрещивании гетерозиготных особ с желтым и голубым перьям получено 20 попугаев. Сколько среди них белых?
- При скрещивании белоплодых и зеленоплодых тыкв в первом поколении получен 50% белоплодых и 50% желтоплодных. Определите генотипы родителей и гибридов.
- Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют за типом полимерии. Если презреть факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно предположить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а высочайшие — все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных за всеми тремя парами генов роста.
- У кошек рыжая окраска шерсти доминирует над черным. Гетерозиготы имеют черепаховую окраску. Ген окраски сцепленный с полом (X-хромосома). Какими могут быть потомки, если: а) кот черный, а кошка -рыжая; б) кот черный, а кошка черепаховая; в) кот рыжий, а кошка — черная?
- Дальтонизм — рецессивный признак, ген которого находится в Х-хромосоме. Каких детей можно ждать от брака: а) мужчина — норма, женщина — носитель; б) мужчина — дальтоник, женщина — норма; в)мужчина — дальтоник, женщина — носитель.
