Анализы На Генетические Заболевания Во Время Беременности

Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

  • Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
  • Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
  • Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
  • Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

Генетический анализ при беременности

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.

Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (предшественника плаценты), амниоцентез, кордоцентез (взятие крови из пуповины), а также редкие — биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

Вам может понравиться =>  Выписка Из Решения Суда О Расторжении Брака

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога

» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2022/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898561″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2022/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl=1?v=1572898561″ src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2022/03/genetik-beremennost-826×550.jpg?resize=790%2C555″ alt=»генетик беременность» width=»790″ height=»555″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2022/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=2&resize=790%2C555&ssl=1 1580w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2022/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=3&resize=790%2C555&ssl=1 2370w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

Анализы На Генетические Заболевания Во Время Беременности

Женщины, готовящиеся к рождению ребёнка, могут пройти обследование плода на выявление генетических отклонений, даже если они не относятся к группе риска. Так как генетические заболевания неизлечимы, в случае их обнаружения можно принять решение о прерывании беременности.

Генетические заболевания порождаются случайными или опосредованными мутациями в генах. К некоторым из них существует предрасположенность, другие же могут неожиданно проявиться у ребёнка, родители которого совершенно здоровы. Существует группа риска, для участников которой высок шанс появления потомства с генетическим заболеванием.

  • до 35 лет, результаты биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре беременности в норме;
  • 35+, когда показан амниоцентез из-за возраста при нормальных результатах УЗИ и биохимического скрининга;
  • результаты УЗИ в норме, но высокий риск по биохимическому скринингу;
  • ЭКО. Желание минимизировать для плода риск, который может возникнуть при проведении амниоцентеза.

— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

  • выявить или исключить патологии плода на самых ранних сроках беременности,
  • сделать это безопасно для плода и матери,
  • достоверно и как можно в короткие сроки получить максимально больше информации о плоде.

Ваша долгожданная беременность наступила, и для вас и вашего врача начинается очень ответственный пренатальный (дородовый) период, в течение которого ведется мониторинг за развитием плода и течением беременности. И, следуя рекомендациям и акушерском плану, вы хотите быть уверенным в том, что родится абсолютно здоровый малыш.

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Вам может понравиться =>  Сколько Лет Нужно Для Получения Ветеран Труда Для Женшин 2022

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели , так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).
Вам может понравиться =>  Является Ли Инфаркт Страховым Несчастным Случаем

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

Анализ на хромосомную патологию плода

Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований). Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.

Есть вещи, о которых стоит задуматься еще на этапе планирования беременности. Если будущая мама, будущий папа или близкие родственники являются носителями неисправного гена, если долго не получается забеременеть, если во время предыдущей беременности были осложнения, или в семье уже есть дети с пороками развития – нужно обратиться за консультацией к генетику и пройти генетическое тестирование.

К сожалению, врачи пока еще не научились лечить болезни, вызванные неисправностями в генах. Но есть эффективные генетические анализы, которые помогают их предотвратить и вовремя диагностировать. Защитить ребёнка можно, и это в ваших силах, а о том, как это сделать – читайте в нашей статье.

Генетический анализ при беременности

Эти методы значимо повышают эффективность генетического анализа и позволяют более точно прогнозировать риски возникновения патологии. Некоторые из них, при условии проведения их в установленный срок, позволяют приблизить точность диагностики до 100%. При этом все эти методы можно разделить на неинвазивные (не требуют хирургического вмешательства) и инвазивные (хирургические).

Медики советуют будущим родителям посетить кабинет генетика уже на этапе планирования беременности. Генетик — это врач, который занимается изучением наследственных заболеваний. В большинстве случаев родители обращаются к генетику, когда высок риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Adblock
detector