Вероятность Наследственности Периодической Болезни У Родителей
Содержание
Развитие амилоидоза в определенной степени зависит от количества перенесенных ребенком приступов ПБ. Среди наших пациентов амилоидоз почек выявлялся у тех, кто перенес более 130–150 приступов, тогда как у детей с меньшим количеством приступов признаков амилоидоза и поражения почек не отмечалось. Причем дети с нефротическим синдромом перенесли наибольшее число приступов — около 240 и 260. Следует отметить, что подобная закономерность не является абсолютной и амилоидоз может развиться и при меньшем количестве приступов ПБ.
Торакальный вариант с плевральным синдромом встречается реже — около 40% случаев, изолированно — в 8%, в сочетании с абдоминальным синдромом — в 30%. При торакальном варианте развивается одно-двусторонний плеврит со стерильным выпотом. Длительность этого синдрома — 3–7 дней. Как правило, таким больным ошибочно устанавливается диагноз плеврита или плевропневмонии.
5. Близорукость. Вы, наверно, замечали, если мама или папа носит очки, то их ребенок тоже в их возрасте не может обходиться без них. Причина этого — наследственная предрасположенность к близорукости. Установлено, если родители в детстве страдали близорукостью, то риск ухудшения зрения у их детей в начальных классах возрастает в 23 раза. Вместе с тем, передачи близорукости от родителей к детям можно избежать, если ограничить ребенка от чрезмерной зрительной нагрузки и регулярно выполнять упражнения, направленные на укрепление глазных мышц.
Часто бывает так, что родители здоровые, а их дети болеют сахарным диабетом. Причина этого в том, что эта болезнь нередко передается через поколение — от бабушек и дедушек. Унаследовать ребенок может оба типа диабета, но чаще передается по наследству инсулинозависимовая форма. Сахарный диабет сегодня хорошо поддается лечению, если держать его под постоянным контролем и соблюдать все рекомендации врачей.
12 важных вопросов о периодической болезни
Вопрос 1. Доктор Саркисян, вы уже почти 30 лет занимаетесь лечением периодической болезни. Каковы клинические проявления данного заболевания?
С. Саркисян – Периодическая болезнь относится к группе аутовоспалительных заболеваний и проявляется периодическими приступами болей в животе, грудной клетке, иногда в области сердца. Также иногда вовлекаются суставы. Реже бывают проявления на коже и в других органах. Все это сопровождается повышением температуры тела. Необязательно, чтобы у всех больных были все эти симптомы. На ранних стадиях, в особенности у маленьких детей, может быть только повышенная температура.
Врач, к которому обратились родители, правильно оценил состояние ребенка и дал направление, благодаря чему через 2-3 месяца после появления симптомов мы диагностировали заболевание. Этот ребенок сейчас вырос, и с ним все нормально.
Но есть случаи, когда к врачу обращаются поздно. Помню другой случай: около 10 лет это заболевание с частотой приступов примерно 3 раза в месяц мучало ребенка и всю семью, но отчасти из-за недостаточной осведомленности, в том числе врачей, родители не обращались к медикам. Среди взрослых я знаю случаи, когда заболевание диагностируется, например, через 30 лет.
Этот страшный диагноз сегодня ставят, казалось бы, здоровым людям. Если у кого-то из прямых родственников был диагностирован рак, начеку нужно быть обоим будущим родителям. Самые распространенные среди женщин онкологические заболевания — рак грудной железы и рак яичников. Если они были диагностированы у женщины, то риск, что эта разновидность рака проявится у ее дочерей, внучек, возрастает вдвое.
Ребенок-аллергик может родиться и у здоровой женщины, но все же рисков значительно больше, если у будущей мамы диагностировано это заболевание. В таком случае вероятность появления на свет ребенка-аллергика составляет не менее 40 процентов. Если же оба родителя страдают от аллергии, тогда по наследству это заболевание может перейти в 80 процентов случаев. При этом не обязательно, если у мамы, к примеру, была аллергия на пыльцу, то такая же реакция будет у ребенка. У малыша может быть аллергия на цитрусовые или любая другая непереносимость.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
- если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
- если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
- если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
Что передается по наследству от родителей
Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:
- Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
- Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
- Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
- Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
- Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
- Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
- Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
- Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.
ССЛ наблюдается у людей разных этнических групп, но наиболее часто поражает нации, исторически проживающие в бассейне Средиземного моря (армяне, евреи, арабы, турки, греки и итальянцы), что дает характерное название заболеванию. В настоящее время это заболевание регистрируется во многих регионах мира.
- Дифференциальный диагноз лихорадки неясного генеза;
- при подозрении на периодическую болезнь;
- при дифференциальной диагностике серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
- при дифференциальной диагностике амилоидоза;
- при раннем выявлении заболевания у родственников;
- при планировании семьи.
Болезни: наследственные и не очень
Носителем всей информации о человеке, от размера ноги до цвета глаз, является ДНК. Перед ней стоит нелегкая задача – закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Приходится скручиваться и компоноваться в особые структуры – хромосомы.
Кроме отклонений от нормы числа хромосом, встречаются мутации участков ДНК и отдельных генов. Любой дефект генетического материала может привести к серьезным последствиям. Впрочем, все зависит от конкретного случая. Как показывает опыт, носитель множественных мутаций может даже не подозревать об их существовании всю жизнь, но в то же время замена всего-навсего в одном гене может оказаться смертельной.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.
Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.
Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение Периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV, расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.
Периодическая болезнь (Семейная Средиземноморская лихорадка) — аутосомно-рецессивное заболевание, начинающееся, как правило, до 30 лет. Более раннее начало соответствует более тяжелому фенотипу. Периодическую болезнь делят на 2 типа. Тип 1 характеризуется вспышками (обычно раз в неделю или каждые несколько лет) лихорадки и серозита, длящимися около 1-4 дней и спонтанно исчезающими. Стресс воздействие холода, жирная еда, инфекции, определенные лекарства и месячный цикл могут спровоцировать обострение. Легкие симптомы (миалгия, головная боль, тошнота, диспноэ, артралгия, боли в пояснице, астения и беспокойство) предвещают вспышки заболевания и длятся около 17 часов. Вспышки манифестируют как лихорадка (38°-40°С, длящаяся 12-72 часа, которая не отвечает на антибиотики), диффузная или локализованная в области живота боль (часто имитируя острый живот), запор (диарея у детей), артралгии (в больших суставах), артрит (в верхних/ нижних конечностях/ коленных суставах), и боль в груди, вызванная плевритом и/или перикардитом. У 7-40% пациентов также присутствует рожистое воспаление кожи. Амилоидоз типа АА является распространенным осложнением. Периодическая болезнь типа 2 характеризуется амилоидозом, который является первым и единственным симптомом заболевания.
Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.
Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.
Наиболее распространенным методом профилактики наследственных заболеваний является ультразвуковое обследование (сканирование). Ультразвуковая диагностика позволяет выявить до 80% эмбрионов с анатомическими пороками. Но не во всех случаях он полезен, так как несет мало информации при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях. Для выявления последних необходимо исследовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек).
– Методов существует много. Это и биохимический скрининг на ранних этапах беременности, который позволяет выявить болезнь Дауна, например, и цитогенетические методы, которые выявляют группу хромосомных заболеваний (куда входят дефекты Y-хромосомы, которые мы исследовали при агрессивном поведении психически больных лиц). Генные (менделирующие наследственные болезни обмена, фенилкетонурия, например) диагностируются методами молекулярной и биохимической генетики. Многофакторные с генетическим предрасположением, подтверждаются методами клинической, популяционной генетики, клинико-генеалогическим методом. В нашем НИИ психического здоровья есть центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи», где решаются вопросы медико-генетического консультирования, которое направленно на предупреждение появления в семье и популяции больных с наследственной патологией. Однако в существующих генетических клиниках и медико-генетических консультациях общего профиля удельный вес консультируемых лиц с нервно-психическими расстройствами незначителен. Медико-генетическое консультирование таких лиц в мировой практике осуществляется в специализированных психиатрических учреждениях.
Причем столь же важно соблюдать меру при употреблении шоколада: поедание его килограммами в целях профилактики инсультов ни к чему хорошему не приведет. Польза будет только в том случае, если употребление шоколада не приведет к увеличению общего число калорий в ежедневном рационе и не приведет к диспропорции в содержании «здоровых продуктов питания».
Кроме того, из двух существующих типов инсульта – ишемического (вызванного закупоркой артерии головного мозга) и геморрагического (вызванного кровоизлиянием в мозг) и у родителей (74 из 106) и у детей (106 из 128) наиболее часто случался именно ишемический. По словам д-ра Сешадри, риск наступления инсульта явно имеет генетический компонент. Результаты исследования опубликованы в онлайн-выпуске журнала «Кровообращение» (Circulation).
Как наследственность влияет на здоровье
Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний.
«Наследственными» болезнями считаются сахарный диабет, гемофилия, эндокринные расстройства, также по наследству могут передаваться сердечно-сосудистые заболевания. Винить гены можно и в некоторых психических проблемах. Зачастую человек с нервными расстройствами имеет среди родственников тех, кто столкнулся с такой же проблемой.
Есть ряд патологий, которые с наибольшей вероятностью унаследует ребенок от матери:
• остеопороз
• гипертония
• гипотиреоз
• варикозное расширение вен
• психические заболевания, в частности, болезнь Альцгеймера
• астма и аллергия
• онкологические заболевания
• миомы матки или эндометриоз (у женщин)
Склонность к перееданию и полноте тоже в большей степени передаётся от матери, особенно, к дочери.
Ученые из Университета Глазго в Великобритании начиная с 1994 г. тестировали умственные данные 13 тысяч людей в возрасте от 14 до 22 лет. Анализ показал, что даже с учетом многих факторов, от уровня образования до социально-экономического статуса участников исследования, точнее всего предсказать их умственные способности можно по уровню IQ их матерей.
11 Июн 2021 polrostov 261