Анализ На Генетику У Новорожденных
Содержание
- 1 Неонатальный скрининг: важное обследование детей в роддомах
- 2 Анализ на генетику у ребенка — узнайте все о здоровье малыша
- 3 Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители
- 4 Анализ на генетику у ребенка — узнайте все о здоровье малыша
- 5 Генетический скрининг
- 6 Скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг: важное обследование детей в роддомах
Это врожденное заболевание нарушения обмена веществ, передающееся по наследству. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.
В нашей стране неонатальный скрининг начал проводиться сравнительно давно и является бесплатным, что тоже немаловажно. У каждого новорожденного берется капля крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания, родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем же ведется динамическое наблюдение за ребенком.
Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.
Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.
Анализ на генетику у ребенка — узнайте все о здоровье малыша
- у пары уже есть малыш с патологией развития,
- в семейном анамнезе были случаи сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных и нейродегенеративных заболеваний,
- мать во время беременности подвергалась воздействию неблагоприятных факторов, принимала лекарства с доказанным тератогенным влиянием и пр.
Пройти ДНК-тест рекомендуется и в целях профилактики. Выявленная предрасположенность к какому-либо заболеванию — повод получить консультацию генетика. Сегодня большинство проблем, связанных с наследственностью, можно избежать. Во многих случаях достаточно вести здоровый образ жизни и правильно питаться, чтобы отсрочить или предотвратить возникновение болезни.
Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители
Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.
Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.
Однако государственная программа включает исследование новорожденных только на 5 наследственных заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В то же время в России уже появились медицинские лаборатории, способные провести исследование еще на 37 болезней обмена веществ. В этом случае контракт на скрининг надо будет заключить либо еще до родов (если вы хотите, чтобы сотрудники лаборатории приехали прямо к вам в роддом), либо в первые дни после них. В идеале дополнительный скрининг нужно провести в первые 4 дня после родов, чтобы выявить патологию максимально раньше. Конечно, сделать это можно и позднее — в случае появления подозрительных симптомов у ребенка. Однако время уже может быть упущено. Услуга дополнительного скрининга в коммерческих лабораториях обойдется родителям примерно в 3000 рублей.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Анализ на генетику у ребенка — узнайте все о здоровье малыша
Анализ на генетику у ребенка — простой и доступный способ узнать особенности обмена веществ малыша, выявить склонность к наследственным патологиям и чувствительность к медикаментам. Генетический тест достаточно пройти всего один раз — полученная информация остается неизменной в течение всей жизни. Исследование абсолютно безопасно для детей любого возраста, включая новорожденных.
Пройти ДНК-тест рекомендуется и в целях профилактики. Выявленная предрасположенность к какому-либо заболеванию — повод получить консультацию генетика. Сегодня большинство проблем, связанных с наследственностью, можно избежать. Во многих случаях достаточно вести здоровый образ жизни и правильно питаться, чтобы отсрочить или предотвратить возникновение болезни.
Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7 день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания), родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.
В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.
«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.
Генетический скрининг
Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.
На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.
Скрининг новорожденных
1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.
Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме максимум в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.
Болезнь кленового сиропа (она же лейциноз) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма лейцина, изолейцина, валина (аминокислоты с разветвленной цепью, АКЦР). Повышение уровня АКЦР и их метаболитов, в частности, кетокислот, приводит к кетоацидозу, атрофии ткани головного мозга, нарушению окислительного фосфорилирования в дыхательной цепи митохондрий. Избыток лейцина обладает нейротоксическим эффектом, вызывая дисфункцию астроцитов, апоптоз нейронов и блокируя транспорт через гематоэнцефалический барьер аминокислот, важных для синтеза нейротрансмиттеров.
Органические ацидемии — группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний обмена, в основе патогенеза которых лежит дефицит ферментов, участвующих в метаболизме белков, что приводит к повышению уровня кетоновых тел, обладающих токсическим действием на различные органы и ткани, в частности, на ЦНС. Данные заболевания манифестируют уже в стадии декомпенсации, как правило, в период с первой недели до первого года жизни. Триггерами служат стресс, длительное голодание, инфекционные заболевания, иммунизация, реже — чрезмерное употребление белковой пищи. Проявляются преимущественно неврологической симптоматикой: нарушение сознания вплоть до комы, эпилептические приступы, нарушение мышечного тонуса, у детей старшего возраста — нарушения психоречевого развития, атаксия, очаговые неврологические симптомы, синдром Рейе (острая печеночная недостаточность, сочетающаяся с энцефалопатией), психические расстройства.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.
Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
При показателе ниже уровня 0,8, то у Вас в организме IgG отсутствует. Это означает, что Вы еще не встречались с COVID – 19. Однако подобный результат можно получить, наоборот, при самой острой фазе заболевания, когда организм еще не успел наработать антитела этого класса. Так что, если вы чувствуете, что есть симптомы простудного заболеваня, рекомендуется выполнить исследование методом ПЦР для исключения коронавирусной инфекции сейчас.
Показатель выше 1,1, то у Вас в организме присутствуют антитела IgG. Если вы болели или в недавнем времени были симптомы простудного заболевания, то рекомендуется провести исследование на наличие IgM и IgA. Если они также показали положительный результат, то Вы, вероятно, недавно переболели. Отсутствие же этих антител означает, что КОВИД был перенесен и у Вас сформирован иммунитет, либо иммунитет приобретен благодаря прививке.
26 мая 2021 polrostov 285