Вероятность Рождения Разносасных

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

  • Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
  • Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
  • Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
  • Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
  • Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
  • Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Вероятность Рождения Разносасных

  1. Ребенок болеет глухонемотой и болезнью Вильсона (рецессивные признаки), значит, его генотип – ааbb .
  2. Мужчина глухой, следовательно, он гомозиготен по рецессивному признаку глухоты ( аа ). Он не страдает болезнью Вильсона, значит, имеет доминантный ген В . Мужчина должен иметь также рецессивный ген b , так как у него есть ребенок с этим заболеванием. Следовательно, генотип мужчины – ааВb .
  3. Женщина страдает болезнью Вильсона, значит, она гомозиготна по рецессивному гену b . Она имеет нормальный слух (ген А ), но у нее есть ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а ). Поэтому генотип женщины – Ааbb .

Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают данными заболеваниями и гетерозиготны по этим парам генов?

Вероятность Рождения Разносасных

Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.

Ответ: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.

Чем опасны близкородственные браки

Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма. Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству. Геном человека содержит около 28 000 генов.

Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.

– Есть отдельная группа хромосомных аномалий – микроделеционные синдромы, которые могут себя «не проявлять» во время беременности. На пренатальном скрининге в группу высокого риска женщина не попадет ни по биохимическим показателям, ни по эхографическим маркерам. Это происходит потому, что либо микроделеционный синдром не сопровождается врожденными пороками развития, либо порок развития имеет позднюю манифестацию, обнаружить его на ультразвуке можно после 22 недели беременности. Чаще всего микроделеционные синдромы, то есть потеря небольшого участка хромосомы, возникает de novo – впервые.

– Не существует всеобъемлющего исследования, которым можно исключить все мутации по разным группам заболеваний. Например, молекулярно-генетический метод исследования нового поколения NGS позволяет определить численные нарушения по всем 46 хромосомам, но микроскопические потери или удвоения участков хромосом посмотреть не удастся.

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Если мы хотим узнать вероятность носительства у II-2, мы добавляем апостериорные вероятности двух ситуаций, когда она — носитель, А и Б, и получим риск 1/17=6%. Для каждого последующего ребенка без болезни, рожденного II-2 в семье Б, вероятность носительства у III-5 снижается, поскольку изменяется совместная вероятность и, следовательно, апостериорная вероятность того, что II-2 — носитель.

В ситуации В, II-2 — не носитель, так что шанс, что ее четыре сына будут здоровыми, равен 1, поскольку II-2 не имеет мутантного гена F8, чтобы передать его любому из них. Эти вероятности называются условными, поскольку отражают вероятность болезни при условии, что II-2 — носитель.

Х-сцепленное наследование

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Возраст женщины не влияет на вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями

К тому времени, когда женщина достигает 40 лет, то большинство ее яйцеклеток не имеют правильного число хромосом. А, если у яйцеклетки нет необходимого числа хромосом, это ведет к выкидышу или врожденной инвалидности ребенка. С тех пор эта гипотеза стала одной из самых цитируемых объяснений анеуплоидии человека.

Однако результаты исследования, опубликованные в журнале The American Journal of Human Genetics, опровергают эту казавшуюся незыблемой теорию. Автор исследования Ross Rowsey рассмотрел более чем 8000 яйцеклеток из 191 яичников. Как говорит автор, он наблюдал много изменений яйцеклеток, но никакой корреляции с возрастом женщины эти изменения не имели.

Общие вопросы по генетике

Триплоидия по хромосоме 18 в вашем случае обусловлена случайной мутацией (неправильным расхождением хромосом). Это не связано с наследственностью родителей как таковой. Так что, родить здорового ребенка вы вполне можете с высокой вероятностью. (Риск повторения 0.7%)

Нет, стресс не может провоцировать формирование анатомических дефектов развития у плода, но, безусловно, нарушает условия жизни малыша за счет повышения тонуса матки, снижения поступления кислорода и питательных веществ. Не зря беременную женщину принято оберегать от волнений и неприятных эмоций.

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  5. Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Я и ещё раз я

— Отличить многоплодную беременность в первые недели очень трудно. Обычно врач и родители узнают об этом с помощью УЗИ после шести недель. Поможет и биохимический скрининг (ХГЧ) – это анализ крови, который берут из вены на 10–14-й неделе. Если будущая мать вынашивает более одного плода, уровень ХГЧ примерно вдвое превысит показатель нормы.

– В быту эти понятия часто смешивают, слова используют как синонимы. А медики говорят об однояйцевых и разнояйцевых близнецах. Однояйцевые близнецы появляются на свет в результате разделения одной оплодотворённой яйцеклетки на две одинаковые половинки. Поэтому вслед за одинаковыми генами у таких детей одинаковы и внешность, и пол, – объясняет Светлана Кулакова. – При зачатии двойняшек (разнояйцевых близнецов) оплодотворяются две разные яйцеклетки. У малышей разный набор генов, отсюда и внешняя непохожесть: возможен разный цвет волос, глаз, пол, рост и вес. Впрочем, двойней можно называть и тех, и других. Если вы ждёте одновременно двух малышей – это уже многоплодная беременность.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Возраст и фертильность

В начале подросткового возраста у девочек наблюдается «гуляющая» овуляция, которая приводит к нерегулярной менструации, но к 16 годам, как правило, устанавливается стабильная периодичность месячных. С этого времени женский цикл будет оставаться устойчивым, составляя от 26 до 35 дней.

При определении причины бесплодия врачи могут предложить специальное лечение. Однако иногда бывают случаи, при которых не получается обнаружить никаких конкретных проблем и причина бесплодия считается «неустановленной». При неустановленном бесплодии, либо когда традиционные методы лечения не сработали, могут быть использованы вспомогательные репродуктивные технологии, такие как суперовуляция с использованием технологии внутриматочной инсеминации (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). В цикле ВМИ лечение бесплодия осуществляется при помощи препаратов для увеличения количества яйцеклеток в яичниках. Когда эти яйцеклетки готовы овулировать, отобранная сперма партнёра помещается напрямую в женские яичники. Данная процедура называется технологией внутриматочного осеменения (IUI) и не причиняет никакого дискомфорта. ЭКО представляет собой процедуру забора яйцеклетки и её оплодотворение спермой партнёра в лаборатории, затем готовый эмбрион помещается в матку. В каждой из этих процедур может быть использована сперма донора вместо спермы партнёра женщины.

Х-сцепленное наследование

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Вам может понравиться =>  Внести Изменения В Техпаспорт Здания Чита
Adblock
detector