Вероятность Наследственнности Патологических Генов
Содержание
- 1 Вероятность Наследственнности Патологических Генов
- 2 Вероятность Наследственнности Патологических Генов
- 3 Генетические исследования: показания, методы
- 4 Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями
- 5 НАСЛЕДОВАНИЕ в генетике
- 6 Законы Менделя
- 7 Вероятность Наследственнности Патологических Генов
- 8 Вероятность Наследственнности Патологических Генов
- 9 Вероятность Наследственнности Патологических Генов
Вероятность Наследственнности Патологических Генов
Сначала изобразим три возможных сценария в виде родословных и укажем вероятности носительства II-2. Это называется априорной (предшествующей) вероятностью, поскольку зависит от риска носительства мутантного аллеля, унаследованного от известного носителя, I-1, и она не модифицирована (не «обусловлена») собственной историей.
Если мы хотим узнать вероятность носительства у II-2, мы добавляем апостериорные вероятности двух ситуаций, когда она — носитель, А и Б, и получим риск 1/17=6%. Для каждого последующего ребенка без болезни, рожденного II-2 в семье Б, вероятность носительства у III-5 снижается, поскольку изменяется совместная вероятность и, следовательно, апостериорная вероятность того, что II-2 — носитель.
Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.
Вероятность Наследственнности Патологических Генов
Таким образом, при рассмотрении морфологических и функциональных признаков приходится сталкиваться не с наследованием неких стабильных и жестких по отношению к условиям среды свойств, а с передачей от родителей детям наследственных задатков, определяющих границы их нормы развития на меняющиеся условия среды. Это определение: зависимость особенностей реакции на меняющуюся среду от наследственных задатков, близко к определению фенотипа.
Гемофилия. Этиология — дефект структурного гена ДНК, кодирующего синтез какого-либо из белков — факторов свертывания крови. Наиболее часто мутируется рецессивный ген Х-хромосомы, контролирующий VIII фактор свертывания крови. У женщин это заболевание не проявляется, т.к. женский плод, имеющий две патологически измененные Х-хромосомы, нежизнеспособен, а у женщин — «кондукторов» действует вторая Х-хромосома. Поэтому гемофилией страдают в основном мужчины, а женщины являются хранительницами патологического гена. Все же описаны 7 случаев гемофилии женщин, у которых обнаружено отсутствие двух факторов реакции свертывания крови, кодирующихся в соматических хромосомах.
Генетические исследования: показания, методы
Основные единицы наследственности — гены (участки молекулы ДНК). Механизм передачи наследственной информации основан на способности ДНК к самоудвоению (репликации). ДНК содержит генетический код (система записи информации о расположении аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и информационной РНК), который определяет развитие и метаболизм клеток. Гены расположены в хромосомах, структурных элементах ядра клетки, содержащих ДНК. Место, занимаемое геном, называется локусом. Моногенные заболевания — монолокусные, полигенные болезни (мультифакториальные) — мультилокусные.
При доминантно-наследуемых заболеваниях обычно поражаются несколько поколений одной семьи. При рецессивном наследовании в семье может длительно существовать скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена, в связи с чем больные дети могут рождаться у здоровых родителей или даже в семьях, в которых в нескольких поколениях данное заболевание отсутствовало.
К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.
Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
- если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
- если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
- если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
НАСЛЕДОВАНИЕ в генетике
Для человека характерны все известные типы наследования признаков — ко доминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с X-хромосомой). Это относится к наследованию дискретных или менделирующих признаков, обусловленных аллелями одного локуса,— так наз. моногенное наследование. Если изменчивость признака непрерывна, то говорят о мульти- или полигенном наследовании.
Такие признаки человека, как рост, вес, телосложение, устойчивость к заболеваниям, частота сердечных сокращений, артериальное и венозное давление, долголетие (количественные признаки), наследуются в результате суммарного действия многих генов различных локусов. Чаще всего гены, образующие полигенную систему, в отдельности дают слабый эффект, а их суммарное действие оказывается достаточно сильным. Напр., певческий голос у человека в значительной степени определяется полигенной системой, на что указывает анализ родословных знаменитых певцов. Становление певческого голоса зависит от анатомических особенностей грудной клетки, силы дыхательной мускулатуры, объема легких, так же как и особенностей в строении губ, языка и носовой полости, к-рые находятся под контролем наследственных факторов, образующих полигенную систему, определяющую в нек-рых случаях появление красивого певческого голоса.
Законы Менделя
Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга — проявляется промежуточный признак.
Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.
Вероятность Наследственнности Патологических Генов
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки). Но и эти признаки наследуются – передаются от родителей к детям. Генетические основы наследственности и есть предмет настоящей статьи.
Аллель проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB, определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B.
Вероятность Наследственнности Патологических Генов
Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте — результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.
В одном случае накапливающийся субстрат может откладываться в клетках, приводя их к гибели, в других он легко покидает клетки и его концентрация в биологических жидкостях организма может многократно превысить нормальный уровень. Как результат этого возникают условия для существенного изменения кислотно-основного равновесия крови, конкуренция с физиологическим аналогом при транспорте через гематоэнцефалический барьер, накопление вещества в разных тканях.
При доминантно-наследуемых заболеваниях обычно поражаются несколько поколений одной семьи. При рецессивном наследовании в семье может длительно существовать скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена, в связи с чем больные дети могут рождаться у здоровых родителей или даже в семьях, в которых в нескольких поколениях данное заболевание отсутствовало.
В последние годы прослеживается увеличение доли наследственных болезней в общей структуре заболеваний. В связи с этим возрастает роль генетических исследований в практической медицине. Без знания медицинской генетики невозможно эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врождённых заболеваний.
По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.
№3. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).
Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.
Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.
Вероятность Наследственнности Патологических Генов
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Фенотипы А – серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму). Б – тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму). В – серое тело, короткие крылья (отличается от родителей). Г – тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей). В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.
Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме). Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х—хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х—хромосомой и является рецессивным, то у самки он проявляется только в гомозиготном состоянии. У самцов второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.
11 Июн 2021 polrostov 271